štvrtok , 26 novembra 2020
Home / Dieťa / Batoľa / Máme iné dieťatko – časť 3: Timurko a Livka – Miliónové deti

Máme iné dieťatko – časť 3: Timurko a Livka – Miliónové deti

Pre každú mamu je zdravie jej dieťatka to najcennejšie a najdôležitejšie. Občas sa však stane, že aj keď sa na pohľad dieťa narodí zdravé, predsa len sa časom ukáže, že nie je všetko tak, ako si rodič myslel a v čo dúfal.

Niektoré matky sa ocitnú zoči-voči faktu, že musia o život svojho dieťaťa bojovať napriek tomu, že len prednedávnom mu ten život samy dali. Takými sú aj malá Livka a Timurko.

Miliónové deti

Už na začiatku roka sa Slovenskom prehnali príbehy 4 detí so svalovou astrofiou, tzv. SMA, ktoré zbierali financie na podanie lieku, v tom čase v Európe ešte neregistrovanom. Našťastie pre všetky 4 deti , všetko dopadlo dobre, liek dostali, neuveriteľné sa stalo skutočnosťou. Slovákom sa podarilo vyzbierať takmer 8 miliónov eur.

No týmto úspechom sa vrece s tzv. Miliónovými deťmi len pretrhlo. Nasledoval Teo, teraz Lívia, za ňou Timur.

Obe tieto deti majú niečo spoločné. Diagnózy oboch patria do skupiny leukodystrofia. A oboch nemá kto na Slovensku liečiť.

Livka a jej Canavan

Livka má 1 a pol roka. Narodila sa bez toho, aby čokoľvek okolo nej a jej zdravotného stavu počas pobytu v maminkinom brušku naznačovalo, že je niečo v neporiadku.

Ako vraví jej mamička:

Tehotenstvo bolo v poriadku. Raz som začala krvácať, ale to sa občas v tehotenstve deje. Lekári nemali dôvod na špeciálne testovanie, nakoľko sme nevedeli, že sme nositeľmi poškodeného génu, choroba sa neprejavila u nikoho z našich predkov. Teda žiaden z našich predkov si nenašiel partnera, s ktorým by mal tento jeden gén rovnako zmutovaný.
Canavanova choroba je vlastne choroba spôsobená mutáciou génu ASPA. Ide o poškodenie nervového systému dieťatka, respektíve jeho nervových buniek na mozgu. Táto choroba je spojená s génom na 17.chromozóme a obyčajne ide o dedičné ochorenie. Preto je v prípade Livky prekvapujúce, že sa objavila práve u nej.
Na to, aby sa na ochorenie prišlo ešte v tehotenstve, existujú síce genetické testy, ale pokiaľ ide o dedičné ochorenie ako je Canavanova choroba a rodičia nemajú nikoho medzi predkami, ktorí na toto ochorenie trpeli, lekári nemajú dôvod špeciálne testy navrhovať len tak.

Je možné to zistiť počas tehotenstva, sú na to špeciálne testy. V každom mojom tehotenstve, keby som bola tehotná s Líviiným otcom, by bola iba 25-percentná šanca, že sa nám narodí dieťa s Canavanovou chorobou.

Livkina mamička začala niečo “šípiť” až po tom , čo si všimla, že má Livka oneskorený motorický vývin. Začala hneď riešiť zdravotný stav dieťatka. Diagnóza nie je veľmi známa, preto aj lekári, ako pri každej diagnóze, s ktorou nemajú príliš veľa dočinenia, boli viac než prekvapení a viackrát sa o nej uisťovali .Bohužiaľ, keďže ide o tak nepoznanú chorobu, šanca, že Livke ponúknu liečbu na Slovensku, je dodnes mizivá, až žiadna.

Áno, lekárka bola prekvapená. Prvýkrát sa to ukázalo z odberov moču a tie jej robili dokopy štyrikrát, pretože sami nechceli uveriť, že Livi má túto diagnózu. Doposiaľ tu lekári na Slovensku nepočuli o žiadnej liečbe alebo o experimente. Mám taký pocit, že to nemali dôvod riešiť, keďže je pacientov tak málo… prvýkrát som im o tejto liečbe povedala ja.

V takomto pripade Livkinej maminke neostalo nič iné, než siahnuť po zahraničných zdrojoch a hľadať, kde a ako jej dcérke pomôžu. Objavila sa možnosť, ktorá by Livku zachránila. Operácia, pri ktorej by jej dali správnu kópiu génu ASPA do mozgu. Ten je zodpovedný za produkciu enzýmu aspartoacylázy, ktorý je zase zodpovedný za metabolizmus NAA na bezpečné zložky aspartám a acetát.

Táto operácia musí byť vykonaná čo najskôr, aby sa prestala zvyšovať hladina najviac koncentrovanej molekuly v mozgu – NAA. Najväčším zádrheľom je suma, ktorú musí Livkina mamička vyzbierať. Viac, než 1 milión eur.

Čo sa týka Slovenska, o deťoch s Canavanovou chorobou sa vôbec netuší. Aj keď sa po zistení diagnózy mamičke malej Livky ozvali rodičia, ktorí mali, prípadne majú dieťatko s touto chorobou, je ich maličké percento. V mnohých prípadoch sa dieťatko nedožilo 10 rokov a ak aj hej, dodnes má ťažkosti so základnými životnými funkciami. Preto na Livku tlačí čas. Je potrebné, aby sa čo najskôr na jej operáciu vyzbierala potrebná suma a čo najskôr, v čo najmladšom veku, aby choroba nepostupovala rýchlo a aby nemala šancu pokračovať.

Ďalším na zozname, ktorý potrebuje akútnu pomoc a ktorý rýchlym postupom choroby prekvapil lekárov aj rodičov, je Timurko. Na rozdiel od Livky, v jeho prípade je hra s časom ešte urgentnejšia. Platí: Čím skôr, tým lepšie, akurát že v Timurkov neprospech hrá jeho vek, aj rýchlosť, akou choroba, metachromatická leukodystrofia, postupuje.

Obaja majú na mále a obom hrozí, že sa nedožijú 10 rokov.

Timurko hrá boj s časom

Ešte vo februári bol Timurko zdravý, hravý, veselý chlapček. Nič nenaznačovalo tomu, že by s ním bolo niečo v neporiadku. Až kým si rodičia nezačali všímať, že sa s ním čosi deje.

Najprv sme si začali u neho všímať problémy súvisiace s jemnou motorikou, neskôr sa objavili i problémy ortopedické, zväčšili sa problémy neurologické, zhoršila sa koordinácia tela, dieťa začalo slintať, má problémy s močením, spomalil sa u neho i vývoj reči.

Po absolvovaní magnetickej rezonancie Timurkovi zistili, že má poškodený mozog. Diagnóza: metachromatická leukodystrofia. V princípe ide o stratu bielej mozgovej hmoty, v dôsledku čoho nastáva oneskorená motorika, strata reči, ochabnutie svalov, teda aj postupné problémy pri chôdzi.

Rovnako ako pri Canavane, ide o vrodené genetické ochorenie. A rovnako ako pri nej, aj Timurkovi každým dňom hrozí, že sa vyššieho veku nedožije.

Timurko bol zdravý chlapec, ktorý bol od narodenia úplne v poriadku. Bol veľmi šikovný, chodil do škôlky, behal, skákal. Vo februári 2020 mu diagnostikovali metachromatickú leukodystrofiu. Je to choroba, pri ktorej sa mu narúša ochranný obal nervov – myelín na mozgu a on prichádza o všetky svoje schopnosti, ako je chôdza, reč, motorika… Do dvoch vyskumných štúdií v zahraničí nás nezobrali, toto je asi jedna z posledných možností, ako mu pomôcť, pretože je to bojovník a bojuje s chorobou. Lekárka v Izraeli potrebuje, aby Timur ako tak stál a prešiel pár krokov s oporou.

Jeho poslednou nádejou je alogénna transplantácia kostnej drene, ktorú má podstúpiť po mnohých peripetiách v Jeruzaleme. V jeho prípade ide o menšiu sumu, ktorú potrebuje na to, aby dostal šancu žiť. 200 tisíc eur.

Verte tomu, že ako rodičia sme zostali úplne bezmocní. Musíme sa doma pozerať na dieťa, ktoré nám chradne pred očami, prestalo chodiť, hovoriť, je celý deň plienkované a my mu nedokážeme nijako pomôcť. Od transplantačného zákroku a pomoci pre Timurka nás delia iba peniažky, ktoré nemáme.

Aj v jeho prípade prebieha verejná zbierka na operáciu a následnú liečbu a náklady s nimi spojené.

Ani Livkina mamička, ani Timurkova sa nevzdávajú a navzájom sa povzbudzujú a stoja pri sebe. Dobre vedia a cítia jedna s druhou, aké to je, báť sa o život a zdravie svojho dieťatka.

Verím, že rovnako ako v prípade Teuška a detí so SMA, aj Timurko a Livka dosiahnu svoj cieľ a bude im umožnené, aby aj oni jedného dňa vyrástli a keď sa budú neskôr pozerať na obdobie, v ktorom sa bez vlastného pričinenia ocitli, budú si vedomí toho, ako silní obaja sú a aké silné, obetavé a ničím nezastaviteľné mamy pri sebe, vo svojom živote, majú.

obrázky: Pixabay, Facebook

Ich stránky: Timurko, bojovník s MLD 

                      Hrdinka Lívia na bojisku Canavan

Komentáre

komentáre